O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer sequenciamento completo do exoma para acelerar o diagnóstico de doenças raras. A nova plataforma, anunciada pelo Ministério da Saúde nesta quinta-feira (26) em Brasília, deve atender até 20 mil demandas por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
O ministério estima que pelo menos 13 milhões de pessoas no país convivem com alguma doença rara. Na cerimônia foi assinada a habilitação de novos serviços voltados ao diagnóstico e tratamento dessas condições.
Segundo o Ministério da Saúde, o exame de sequenciamento, cujo custo de mercado pode chegar a R$ 5 mil, será disponibilizado ao SUS por aproximadamente R$ 1,2 mil graças a um investimento inicial de R$ 26 milhões. A oferta atenderá pacientes encaminhados por serviços de referência e casos identificados em programas de triagem neonatal.
A coleta do material pode ser feita por meio de swab bucal ou por amostra de sangue. O sequenciamento do exoma amplia a capacidade de diagnóstico para deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global infantil e diversas condições genéticas.
Até o momento, 11 unidades da federação já ativaram os serviços. Em 90 dias de implantação foram realizados 412 exames com sequenciamento e emitidos 175 laudos. A expectativa do ministério é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Além do sequenciamento, o ministério anunciou a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), condição que pode ser letal se não tratada em tempo hábil. O governo também manifestou intenção de fortalecer a autonomia nacional em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, inclusive por meio de transferência tecnológica.
Representantes de associações de pacientes acompanharam o anúncio do ministério. As autoridades afirmam que a medida deve reduzir o tempo de diagnóstico e melhorar o acesso a tratamentos e a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras.
