O dia 29 de fevereiro — data que só existe em anos bissextos — é também marcado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo em anos não bissextos, a mobilização ocorre no último dia de fevereiro.
A Organização Mundial da Saúde define doenças raras como aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas no mundo.
Em geral, os diagnósticos são demorados e exigem atenção especializada. Muitas dessas condições têm origem genética e não dispõem de cura, embora tratamentos adequados possam melhorar a qualidade de vida.
Um caso ilustrativo é o do padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética que compromete a absorção celular da vitamina B2. Ele é um dos 15 brasileiros identificados com essa síndrome e o paciente mais velho entre os cerca de 350 casos registrados no mundo.
A experiência pessoal com a doença motivou a criação, em dezembro de 2023, da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). A instituição filantrópica, vinculada ao Instituto Vidas Raras, se apresenta como o primeiro hospital gratuito no país dedicado exclusivamente ao atendimento de pessoas com doenças raras.
O atendimento é ambulatorial e gratuito. A unidade recebe pacientes por parcerias com prefeituras e por demanda espontânea, mediante cadastro e triagem. Tanto portadores de diagnóstico confirmado quanto pessoas com suspeita de doença rara podem solicitar avaliação. O primeiro contato ocorre por meio de formulário online, com relato clínico e envio de documentação médica para triagem.
A Casa de Saúde afirma já ter atendido mais de 3 mil pessoas, mantendo uma média mensal entre 170 e 200 pacientes. A equipe é multidisciplinar e busca oferecer acompanhamento contínuo aos usuários.
Outra iniciativa relevante é o projeto Genomas Raros, lançado em 2019 com apoio do Hospital Israelita Albert Einstein e do Proadi-SUS. Voltado exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde, o programa realiza sequenciamento genético para pessoas com suspeita de doença rara ou risco hereditário de câncer, mediante indicação formal por profissionais da rede pública.
O sequenciamento genético é um exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Pelo Genomas Raros, cerca de 10 mil pessoas já passaram pelo sequenciamento molecular, o que possibilitou confirmar ou identificar diagnósticos que, de outra forma, poderiam levar anos para serem estabelecidos.
O projeto também tem objetivo de avaliar a viabilidade do uso desses testes de alto custo no contexto do SUS, bem como o impacto do diagnóstico genético na redução da jornada do paciente e na adoção de terapias mais direcionadas.
A importância de ampliar estudos genéticos no país é reforçada pela composição genética da população brasileira, com elevada miscigenação. Bancos de dados internacionais tendem a refletir populações mais homogêneas, como as do norte da Europa ou da América do Norte, o que limita a representatividade para a realidade brasileira. Sequenciamentos locais contribuem para ajustar políticas públicas e direcionar tratamentos de forma mais eficaz.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que prevê a organização da rede de atendimento e ações para ampliar o diagnóstico.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros destacam a necessidade de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado para reduzir atrasos e melhorar o acompanhamento desses pacientes.
