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quinta-feira, março 12, 2026

UFRJ anuncia centro de referência para tratamento e pesquisa de doenças raras

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) vai inaugurar em agosto o Centro de Saúde Pública de Precisão, dedicado ao atendimento e à pesquisa de doenças raras. A unidade atenderá exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. A maior parte das cerca de 7 mil condições catalogadas tem origem genética, embora alguns casos decorram de agentes infecciosos ou de fatores ambientais. Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com alguma dessas doenças, muitas delas incapacitantes.

O diagnóstico dessas enfermidades enfrenta vários obstáculos. A baixa prevalência dificulta a realização de estudos e a descrição completa de muitos quadros clínicos. A identificação correta depende da capacitação de profissionais e, frequentemente, de exames de alto custo e de difícil acesso. Alguns casos são detectados pelo teste do pezinho, mas costumam exigir confirmações com exames mais específicos.

No mês passado, o governo federal incluiu no SUS o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame que analisa a região do DNA onde se concentram a maioria das mutações causadoras de doenças raras, a partir de amostras de sangue ou saliva. Pela complexidade, o procedimento é oferecido em poucos laboratórios no país. Atualmente, apenas um laboratório processa as amostras do SUS; outro começará a operar em maio. A expectativa é reduzir o tempo médio de diagnóstico, hoje em torno de sete anos, para cerca de seis meses.

O WES estará entre os exames de alta tecnologia disponíveis no novo centro. O Complexo Hospitalar da UFRJ, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), recebeu mais de R$ 19 milhões para a implantação da unidade. Os recursos foram direcionados principalmente à adaptação de um espaço no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição de equipamentos laboratoriais.

Além dos testes genéticos, o Centro de Saúde Pública de Precisão oferecerá exames de biomarcadores para identificar alterações celulares, bioquímicas e moleculares relacionadas a doenças específicas. A expectativa é que a nova estrutura acelere o diagnóstico, amplie o acompanhamento clínico e fomente pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras e câncer.

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