No Dia Mundial da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia reforçou a importância do diagnóstico como etapa inicial para o tratamento e cuidado dos pacientes.
A entidade estima que mais de três quartos das pessoas com hemofilia no mundo ainda não foram diagnosticadas. Segundo a federação, essa lacuna deve ser ainda maior para outros distúrbios hemorrágicos, deixando centenas de milhares de pessoas sem acesso a cuidados básicos.
A definição do Ministério da Saúde classifica a hemofilia como uma condição genética rara que compromete a coagulação do sangue. A doença decorre da deficiência de fatores de coagulação, proteínas necessárias para a formação do coágulo que interrompe o sangramento.
Na prática, a falta desses fatores provoca sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas). Em indivíduos com hemofilia, uma etapa da sequência de coagulação não funciona corretamente, impedindo a formação do coágulo.
Existem dois tipos principais de hemofilia: A, relacionada à deficiência do Fator VIII, e B, ligada à deficiência do Fator IX. A gravidade da doença varia conforme a quantidade do fator presente no plasma sanguíneo: grave (menor que 1%), moderada (1% a 5%) e leve (acima de 5%). Nos casos leves, a condição pode passar despercebida até a vida adulta.
A hemofilia é majoritariamente hereditária. A forma congênita está associada a uma alteração no cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são transmitidos por mães portadoras da mutação. Por essa razão, a doença é mais frequente em homens, que possuem apenas um cromossomo X. Mulheres podem ser portadoras e, em situações raras, apresentar a doença, especialmente quando há histórico de hemofilia em ambos os progenitores ou combinação genética específica.
No Brasil, o registro mais recente do Ministério da Saúde, referente a 2024, aponta 14.202 pessoas com hemofilia. Dessas, 11.863 são casos de hemofilia A e 2.339 de hemofilia B.
A Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção de hemoderivados distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A fábrica da empresa está localizada em Goiana, na Zona da Mata de Pernambuco, e produz, entre outros insumos, o Fator VIII em versões plasmática e recombinante, destinados ao tratamento da hemofilia A.
