A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), condição genética causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por transformar a fenilalanina em tirosina.
A fenilalanina é um aminoácido essencial, mas em pessoas com fenilcetonúria seu acúmulo no sangue é neurotóxico. Níveis elevados podem provocar déficits neurocognitivos e levar a deficiência intelectual grave e irreversível.
Segundo a Anvisa, o controle dos níveis séricos de fenilalanina deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo de toda a vida. O novo medicamento, indicado para crianças e adultos, atua na degradação da fenilalanina, o que pode ampliar as opções alimentares e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Dados do Ministério da Saúde mostram que a fenilcetonúria é identificada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
O diagnóstico precoce é realizado por meio do teste do pezinho, que detecta concentrações elevadas de fenilalanina. A coleta do sangue deve ocorrer entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento, para evitar resultados falso-negativos decorrentes de ingestão ainda insuficiente de proteínas.
O exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país.
Recém-nascidos com fenilcetonúria costumam nascer sem sinais aparentes. Os primeiros indícios de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aparecem em torno dos seis meses de idade. Sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, a doença pode evoluir para deficiência intelectual, alteração do odor na urina e no suor, além de distúrbios comportamentais.
É recomendável que familiares verifiquem a presença e a quantidade de fenilalanina nos rótulos de alimentos e medicamentos industrializados. Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para pacientes com fenilcetonúria.
