# Diagnóstico tardio e barreiras no SUS afetam tratamento da AME no Brasil
Agosto marca a campanha de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética que provoca a perda progressiva de neurônios motores e pode comprometer movimentos e funções respiratórias. Entidades de pacientes apontam que a demora para diagnosticar e iniciar o tratamento ainda é um dos principais desafios no Brasil.
Levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indica que crianças com AME tipo 1 recebem o diagnóstico, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Depois da confirmação, o início da terapia ocorre, em média, após 1,7 ano. Em outros países, esse período pode ser inferior a 30 dias.
A ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde é apontada como uma medida essencial para reduzir o atraso. A Lei nº 14.154/2021 determinou a inclusão gradual de novas doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal, entre elas a AME.
Apesar da legislação, a triagem ampliada está disponível apenas no Distrito Federal, em Minas Gerais e no Mato Grosso do Sul. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação. A previsão do Ministério da Saúde é concluir a expansão nacional do programa até 2030, mas a AME integra a última etapa do cronograma.
A identificação da doença ainda nos primeiros dias de vida é decisiva, especialmente nos casos de AME tipo 1, forma mais grave e de evolução rápida. A intervenção antes do surgimento de sintomas pode evitar ou reduzir perdas motoras irreversíveis.
Dados do Cadastro Nacional da AME, que reúne informações sobre pacientes no país, também mostram obstáculos no acesso às terapias. Entre pessoas com AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento somente após recorrer à Justiça. No caso da AME tipo 3, que não possui terapia disponível no SUS, a judicialização alcança 73,9% dos pacientes.
O impacto do diagnóstico precoce pode ser observado em famílias com mais de um filho afetado pela doença. Em Teresina, dois irmãos com AME tipo 1 tiveram evoluções diferentes após receberem assistência em momentos distintos: o mais velho foi diagnosticado depois de uma parada respiratória e permanece hospitalizado, enquanto a irmã iniciou o tratamento ainda nas primeiras semanas de vida e não apresenta sintomas da condição.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia para AME, enfermidade que não tem cura. Entre elas está a terapia gênica Zolgensma, aplicada em dose única e ofertada pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.
Mesmo com a disponibilidade de medicamentos, pacientes relatam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários à assistência em casa. A falta desses recursos pode prolongar internações hospitalares.
